دیستروفی عضلانی: بررسی، علل و مدیریت

دیستروفی عضلانی مجموعه‌ای از بیماری‌های ژنتیکی هستند که روی عضلات اسکلتی تأثیر می‌گذارند و منجر به ضعف و تخریب تدریجی عضلات می‌شوند. این بیماری‌ها ناشی از نقص در ژن‌هایی هستند که پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات را تولید می‌کنند. بدون این پروتئین‌ها، عضلات ضعیف و فرسوده می‌شوند و در نهایت ممکن است عملکرد خود را از دست بدهند. این بیماری‌ها بر اساس نوع و شدت آن‌ها متفاوت هستند و ممکن است در کودکان یا بزرگسالان ظاهر شوند. بیشتر این بیماری‌ها به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسند و برخی از آن‌ها به علت جهش در ژن‌هایی که برای ساختن پروتئین‌های مهم عضلات مسئول هستند، ایجاد می‌شوند.

بیشتر نوع‌های دیستروفی عضلانی به وسیله جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی که برای تولید پروتئین‌های مهم در عضلات مسئول هستند، ناشی می‌شوند. این پروتئین‌ها وظایف مختلفی در عضلات دارند، از جمله نگهداری ساختار عضله، تولید انرژی برای انقباض عضلات و انتقال سیگنال‌های عصبی به عضلات. جهش‌های ژنتیکی باعث تخریب یا کاهش تولید این پروتئین‌ها می‌شوند و نتیجه آن کاهش قدرت و عملکرد عضلات است.

یکی از نمونه‌های شناخته شده دیستروفی عضلانی مرتبط با جهش ژنتیکی، دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) است. در این بیماری، جهشی در ژن DMD (که برای تولید پروتئین دیستروفین مسئول است) باعث تولید ناکافی یا عدم تولید این پروتئین می‌شود. پروتئین دیستروفین نقش حمایتی در ساختار عضلات دارد و در عدم وجود آن، عضلات تحت تاثیر قرار می‌گیرند و تخریب می‌شوند.

اگرچه جهش ژنتیکی عامل اصلی در بسیاری از موارد دیستروفی عضلانی است، اما همه انواع دیستروفی عضلانی به جهش ژنتیکی برنمی‌گردند. برخی از نوع‌های دیگر دیستروفی عضلانی ممکن است به عوامل دیگری نظیر عفونت‌ها، عوامل سمی، عوامل محیطی و یا علل ناشناخته دیگر برگردند.

مهم است بدانید که دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است و به طور معمول به ارث می‌رسد. اگر فردی در خانواده دیستروفی عضلانی داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری در نسل‌های بعدی بالا می‌رود. از این رو، اهمیت تشخیص و مشاوره ژنتیکی در خانواده‌های دارای سابتقه دیستروفی عضلانی بسیار مهم است تا بتوان برنامه‌های درمانی و مداخلات مناسب را برای مراقبت و مدیریت بیمار ارائه داد.

دیستروفی عضلانی یک بیماری مزمن و پیشرونده است. مهمترین نکته این است که دیستروفی عضلانی می‌توانند تأثیرات جسمی و روانی قابل توجهی را روی بیماران خود داشته باشند و بیماران دیستروفی عضلانی نیاز به مراقبت چندجانبه دارند و تیم درمانی متخصص شامل پزشکان، متخصصین توانبخشی، جراحان ارتوپدی، متخصصین تغذیه و مشاوره ژنتیکی است که برای ارائه مراقبت مناسب و بهبود کیفیت زندگی بیماران همکاری می‌کنند.

شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بسته به نوع و شدت بیماری‌

دیستروفی موسکولار دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD): این بیماری یکی از شایع‌ترین و شدیدترین انواع دیستروفی عضلانی است. معمولاً در بچه‌های پسر در سنین کودکی ظاهر می‌شود. بیماران با DMD نقصی در پروتئینی به نام دیستروفین دارند که وظیفه حمایت و قوت‌بخشی به عضلات را دارد. این بیماری منجر به ضعف و ناتوانی تدریجی عضلات اسکلتی، از جمله ماهیچه‌های پا و بازو، عضلات صورت و گردن، و عضلات قلبی می‌شود.

دیستروفی موسکولار بکر (Becker Muscular Dystrophy – BMD): BMD نیز مانند DMD به علت نقص در پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود، اما به صورت خفیفتر و پیشرونده‌تر از DMD است. علائم آن نیز معمولاً در سنین بزرگسالی شروع می‌شود و تأثیر کمتری بر روی عضلات قلبی دارد.

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy – DM): این بیماری به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد و بیشتر در بزرگسالان ظاهر می‌شود. علائم آن شامل اختلالات عضلانی مانند ضعف، تشنگی و تشنجات عضلانی است. علاوه بر این، این بیماری می‌تواند تأثیراتی روی سیستم‌های دیگر بدن مانند سیستم قلبی-عروقی و سیستم عصبی داشته باشد.

دیستروفی فاشیو-اسکاپولوهمرخی (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD): این نوع دیستروفی عضلانی به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد و معمولاً در سنین بزرگسالی ظاهر می‌شود. این بیماری عمدتاً تأثیری روی عضلات صورت و گردن دارد، اما ممکن است به سایر عضلات نیز گسترش یابد.

دیستروفی عضلانی لیمب-گردنی (Limb-Girdle Muscular Dystrophy – LGMD): این یک گروه از بیماری‌های دیستروفی عضلانی است که به عضلات لیمب‌ها (شاما ورازوی) و عضلات گردن تأثیر می‌گذارد. بیش از ۳۰ نوع مختلف از دیستروفی عضلانی لیمب-گردنی شناسایی شده است، هر کدام با خصوصیات خاصی مانند نوع مورد تأثیر قرار گرفتن عضلات، سن شروع علائم و شدت بیماری.

دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy – CMD): این گروهی از بیماری‌های نادر است و نوزادان را در بدو تولد مبتلا می‌کند. علائم CMD می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و برخی از انواع آن می‌توانند بسیار شدید و کشنده باشند.

 علائم دیستروفی عضلانی

•   ضعف عضلانی، به خصوص در پاها و لگن
•  مشکل در راه رفتن و دویدن
•   خستگی
•   درد عضلانی
•   انقباض عضلات (سفت شدن عضلات)
•   قوس انحرافی ستون فقرات (اسکولیوز)
•   مشکلات تنفسی
•   مشکلات قلبی

 روش‌های تشخیصی دیستروفی عضلانی در کودکان

تشخیص صحیح و زمان سنجی دیستروفی عضلانی بسیار اهمیت دارد تا بتوان درمان و مدیریت مناسب را به بیماران فراهم کرد.

1. معاینه فیزیکی: پزشک ابتدا معاینه فیزیکی بیمار را انجام می‌دهد. این شامل بررسی علائم و نشانه‌های بیماری، بررسی قدرت و عملکرد عضلات، اندازه و حجم عضلات، انعطاف‌پذیری مفاصل و سایر نشانه‌های فیزیکی است. این معاینه می‌تواند به شناسایی ضعف و تغییرات عضلانی کمک کند.

2. آزمایشات خونی: برخی آزمایشات خونی می‌توانند در تشخیص دیستروفی عضلانی مفید باشند. برای مثال، اندازه‌گیری سطح آنزیم‌های عضلانی مانند کراتین کیناز (CK) در خون می‌تواند نشان‌دهنده آسیب و تخریب عضلات باشد. سطح بالا و طولانی مدت این آنزیم‌ها ممکن است نشان‌دهنده وجود دیستروفی عضلانی باشد.

3. تصویربرداری پزشکی: تصویربرداری مانند اکوگرافی (سونوگرافی) و ام‌آرای (MRI) می‌توانند در تشخیص دیستروفی عضلانی مفید باشند. این تصاویر به نمایش قدرت و عملکرد عضلات، نشان‌دهنده تغییرات ساختاری و تخریب عضلانی می‌پردازند.

4. آزمایش‌های ژنتیکی: بررسی ژنتیکی می‌تواند تشخیص قطعی دیستروفی عضلانی را تأیید و یا رد کند. این آزمایش‌ها شامل بررسی نمونه‌های خون یا بافت عضلانی است و به دنبال شناسایی جهش‌های خاصی در ژن‌های مرتبط با دیستروفی عضلانی می‌گردند. مثلاً بررسی ژن DMD در دیستروفی موسکولار دوشن می‌تواند تشخیص دیستروفی را تأیید کند.

راههای درمانی دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی، یک بیماری ژنتیکی است که تأثیری بر رشد و عملکرد عضلات بدن دارد. هیچ درمان کاملی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، زیرا این بیماری غیرقابل درمان است. با این حال، بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و کاهش علائم و عوارض مرتبط با دیستروفی عضلانی می‌تواند از طریق درمان‌های متعددی صورت بگیرد.

1. مراقبت پزشکی: درمان باید توسط تیم درمانی متخصص و پزشکان مربوطه انجام شود. این تیم می‌تواند شامل پزشکان نورولوژیست، متخصصین توانبخشی، متخصصین ارتوپدی و سایر تخصص‌های مرتبط باشد. مراقبت پزشکی منظم و مکمل از جمله مانیتورینگ و کنترل عوارض و مشکلات جانبی، مدیریت تغذیه مناسب و پیشگیری از عفونت‌ها و مشکلات تنفسی، بسیار مهم است.

2. فیزیوتراپی: فیزیوتراپی و تمرینات توانبخشی می‌توانند به حفظ قدرت و انعطاف عضلات کمک کنند. این تمرینات می‌توانند به بهبود توانایی حرکتی، حفظ طول عضلات، کاهش تنش و آرامش عضلات کمک کنند.

3. درمان‌های دارویی: برخی داروها می‌توانند برای کاهش عوارض دیستروفی عضلانی و بهبود عملکرد عضلات مورد استفاده قرار بگیرند. مثلاً داروهای استروئیدی ممکن است در کاهش التهاب عضلات و بهبود قدرت عضلانی مؤثر باشند.

4. کمک‌های ارتوپدی: استفاده از وسایل کمکی مانند بریس، واکرها، ویلچرها و دستگاه‌های ارتوزی ممکن است در افزایش استقلالیت و کاهش نیاز به کمک دیگران در حرکت و انجام فعالیت‌های روزانه مفید باشد.

5.  کاردرمانی: کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در یادگیری نحوه انجام فعالیت های روزانه زندگی، مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و حمام کردن کمک کند.

6. وسایل کمکی: وسایل کمکی مانند بریس، واکرها و ویلچرها می توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در حرکت و انجام فعالیت های روزانه کمک کنند.

7. جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح مشکلات ارتوپدی ناشی از دیستروفی عضلانی، جراحی لازم باشد.

8. مدیریت تنفسی: در موارد پیشرفته‌تر دیستروفی عضلانی که ممکن است تنفس را تحت تأثیر قرار دهد، مدیریت تنفسی از طریق استفاده از دستگاه‌های حمایتی تنفسی می‌تواند کمک کننده باشد.

لازم به ذکر است که این درمان‌ها بسته به نوع و شدت دیستروفی عضلانی ممکن است متفاوت باشند و باید توسط تیم درمانی متخصص برای هر فرد مبتلا تنظیم شوند. همچنین، تحقیقات در مورد دیستروفی عضلانی ادامه دارد و دانشمندان در حال تلاش برای یافتن درمان‌ها و روش‌های درمانی جدید هستند. امید است که روزی بتوان دیستروفی عضلانی را درمان کرد.

اگر یکی از عزیزان شما  دچار ناتوانی حرکتی است و نیاز به مراقبت ویژه و تخصصی دارد با ما تماس بگیرید، تیم مجرب و متخصص ما در آسایش فردا (کیان مهر)، در کنار شماست برای تشخیص دقیق‌تر و راهنمایی‌های درمانی مناسب و همچنین مراقبت از عزیز شما، برای بهبود شرایط روحی و بهتر شدن کیفیت زندگی آن عزیز، چرا که یک پرستار، می‌تواند نقش مهمی در مراقبت و پشتیبانی از افراد دارای ناتوانی حرکتی ایفا کند.

نقش کلیدی پرستار در منزل در بهبود بیماران دیستروفی عضلانی

پرستاران در منزل نقش حیاتی در مراقبت از بیماران دیستروفی عضلانی و بهبود کیفیت زندگی آنها ایفا می‌کنند. آنها با ارائه مراقبت‌های شخصی، کمک به انجام فعالیت‌های روزانه، مدیریت داروها و ارائه آموزش به بیماران و خانواده‌هایشان، به طور مستقیم در روند بهبودی بیماران دخیل هستند.

1. مراقبت و نظارت بر علائم بیماری: پرستاران می‌توانند علائم و نشانه‌های بیماری را به دقت نظارت کنند و تغییرات را به پزشک معالج گزارش دهند. این شامل نظارت بر عملکرد عضلات، تغییرات در نیروی عضلانی، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی و هرگونه تغییر در وضعیت عمومی بیمار است.

2. مدیریت درد: بیماران دیستروفی عضلانی ممکن است با درد و عدم راحتی مرتبط با بیماری خود مواجه شوند. پرستاران می‌توانند در تشخیص و مدیریت درد به بیماران کمک کنند. آنها می‌توانند از روش‌های غیردارویی مانند تمرینات تنفسی، تکنیک‌های آرامش‌بخش، ماساژ و استفاده از کمک‌های درد مانند گرما و سرما استفاده کنند. همچنین، در صورت لزوم، می‌توانند مداخلات دارویی را نیز انجام دهند.

3. مراقبت‌های شخصی: کمک به حمام کردن، لباس پوشیدن، غذا خوردن و سایر فعالیت‌های روزانه

4. کمک به انجام فعالیت‌های روزانه: جابجایی در خانه، استفاده از ویلچر یا اسکوتر برقی، انجام کارهای خانه

5. مدیریت داروها: دادن داروها به موقع، نظارت بر عوارض جانبی، آموزش در مورد داروها

6. مدیریت تغذیه: تغذیه صحیح و مناسب برای بیماران دیستروفی عضلانی بسیار مهم است. پرستاران می‌توانند برنامه‌های تغذیه مناسب را برای بیماران تهیه و پیگیری کنند. آنها می‌توانند در تهیه و تدارک غذا، مانیتورینگ وزن بیماران، ارائه توصیه‌های مربوط به تغذیه و مکمل‌های غذایی و نظارت بر مشکلات مربوط به خوردن و بلع مانند آسیب‌های خوردنی و آسیب‌های ریه‌ای به کمک نیازهای تغذیه‌ای بیماران کمک کنند.

7. مدیریت تنفسی: برخی از بیماران دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند. پرستاران می‌توانند در مدیریت تنفسی بیماران کمک کنند، از جمله استفاده از دستگاه‌های حمایت تنفسی مانند وسایل تنفسی، ماسک‌ها، تمرینات تنفسی و نظارت بر علائم تنفسی. آنها باید توانایی ارزیابی وضعیت تنفسی بیمار را داشته باشند و در صورت لزوم، اقدامات اورژانسی مانند راه‌اندازی تنفس مصنوعی (Ventilation) را انجام دهند.

8. حرکت و مشکلات اندامی: پرستاران ممکن است بتوانند در تمرینات فیزیوتراپی و حرکات روزمره بیماران دیستروفی عضلانی راهنمایی کنند. آنها می‌توانند تکنیک‌های حمایتی و کمکی را به بیماران آموزش دهند و در کنترل مشکلات اندامی و جلوگیری از توسعه تنش‌های عضلانی و مفصلی کمک کنند.

9. ارائه آموزش و حمایت عاطفی: آموزش بیماران و خانواده‌هایشان در مورد دیستروفی عضلانی، نحوه مراقبت از بیمار، و نحوه استفاده از تجهیزات پزشکی و همچنین ارائه پشتیبانی عاطفی به بیماران و خانواده‌هایشان، کمک به مقابله با چالش‌های بیماری.

نقش پرستار در منزل برای بیماران دیستروفی عضلانی بسیار مهم و حیاتی است. پرستاران در منزل می‌توانند به طور مستقیم در بهبود و مدیریت بیماری و کیفیت زندگی بیماران دیستروفی عضلانی تأثیرگذار باشند.

توجه داشته باشید که نقش پرستاران در منزل برای بیماران دیستروفی عضلانی ممکن است بستگی به نیازهای خاص هر بیمار و مراحل بیماری داشته باشد. همچنین، همکاری با تیم درمانی چندتخصصی نظیر پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها و متخصصان تنفسی نیز می‌تواند در بهبود بیماران دیستروفی عضلانی مؤثر باشد.

در صورت نیاز به پرستار در منزل، بسته به شرایط و میزان ناتوانی فرد، می توانید از خدمات پرستاری ویژه موسسه ما کمک بگیرید و با توجه به نیاز و میزان خدماتی که از پرستار انتظار دارید؛ پرستاری مناسب با شرایط خود استخدام نمایید. ما در تمام لحظات در کنار شما و فرد بیمارتان خواهیم بود، تمامی همکاران ما در این مجموعه، دانش کافی نسبت به نحوه رفتار با این افراد در شرایط خاص را داشته و یا مدارک علمی در این زمینه کسب کرده اند.

مراقبت حرفه‌ای در منزل از طریق خدمات پرستاری حرفه‌ای ، یک نیاز بسیار مهم برای افرادی است که نیاز به مراقبت و پرستاری در محیط خانه خود دارند. خدمات پرستاری در منزل شامل مراقبت در شیفت‌های شبانه‌روزی، نگهداری و پرستاری از افراد با شرایط خاص و ویژه است. این خدمات توسط کادری مجرب و حرفه‌ای ارائه می‌شود که به طور مستمر آموزش‌های لازم را دریافت کرده‌اند.

ما در موسسه آسایش فردا (کیان مهر) در تلاش هستیم به استخدام نیروهای حرفه ای و متخصص ، پرستاری از افراد با شرایط خاص و یا بیمار، شما را تسهیل و تسریع نماییم. جهت دریافت خدمات می توانید با شماره های تماس درج شده در سایت ارتباط بر قرار نمایید و مشخصات پرستاری که نیاز دارید را مشخص کنید تا در کمترین زمان ممکن پرستار مورد نظر به منزل شما اعزام گردد.

شماره تماس جهت مشاوره رایگان : 02188975991